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NIPT让准妈妈松一口气

同遥遥无期的其他方法相比,Verifi Prenatal Test可以给出明确结果

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排五开奖结果:NIPT让准妈妈松一口气

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简介

妊娠期间,早期和定期产前监护对于母亲和胎儿而言都至关重要。通过进行该等监护,医疗人员可确定潜在风险或难题,并采取措施帮助母亲和胎儿存活。在早期产前监护检查中,医疗人员评估母亲的身体健康状态,回顾既往妊娠情况,并进行血压、贫血和传染性疾病的检测。

非侵入性产前检测(NIPT)可以对胎儿最常见的染色体非整倍体进行筛查,当前推荐将其用于某些产妇。1近20年前研究人员首次发现来自胎儿胎盘的DNA片段会进入母亲血液中。213年后,NIPT首次用于产前监护。3平均而言,母亲血液中13%的总游离DNA(cfDNA)来自胎儿。4-5可对cfDNA进行分析,以通过从简单的母亲抽血就能筛查胎儿染色体异常。NIPT包括靶向DNA检测、以及基于全基因组新一代测序(NGS)的检测,例如Verifi Prenatal Test。

开启了一段NIPT传奇

“我在首次妊娠期间没有进行遗传检测”,Nicole(26岁)回忆道,她已有一个健康的4岁女孩。Nicole后来经历了流产,在第三次妊娠的第12周接受了遗传检测?!罢馐俏业谝淮翁交褂姓庵掷嘈偷募觳?,”Nicole说到。她的产科医生建议通过NIPT筛查胎儿染色体异常,例如唐氏综合征。她选用的这种检测使用专注于影响染色体疾病的DNA特定区域靶向方法。Nicole表明“我相信我的医生,所以同意进行检测”。Nicole又说到“我的医生说这种方法是查明所有遗传方面都正常的最佳方法,并且还会查明胎儿的性别,我感到特别激动”?!耙缴蛭医馐土送ü治鑫已褐刑ザ腄NA检查胎儿染色体数量的检测工作?!?/p>

Nicole提交了一份血液样本,用于在产科医生的办公处进行检测?!坝捎谖业木猜霾灰渍业讲⑶一沽粲卸啻Σ辽?,对于我而言,抽血一直都比较困难,”Nicole说到?!敖鼋龀槿∮糜诩觳獾难?,医疗人员就不得不使用三支针?!币缴旃腋嫠逳icole将在7–10个工作日内得出结果。七天后,Nicole开始打电话询问结果。Nicole表明“医生办公室的人员实际上也需要给实验室打电话来了解血液检测是否已经送回,并询问医生将会在什么时候会收到结果”?!暗诰盘?,我终于得到回复,他们告诉我结果不确定。我就想‘怎么是这样呢?’更重要的是‘这是什么意思?’”

Nicole的产科医生建议她提交另一份血液样本并再次重复检测。Nicole第二次检测经历与第一次完全一样?!俺槿⊙貉痉浅@?,我等待了九天,然后多次打电话问询结果,但是检测返回的结果再一次为不确定?!盢icole说道?!暗笔?,我特别沮丧。也是在那个时候,我的医生建议我去看看专家并进行遗传咨询?!?/p>

“说实话,我不想再使用第一次的检测试剂盒了。我想用Chavez博士使用的Verifi Prenatal Test。

Verifi Prenatal Test给出明确结果

在妊娠17 ?周时,由于先前流产以及重复靶向测序检测的不确定结果,评估认为Nicole的妊娠具有高风险。她被转诊给Martin Chavez(医学博士),一位高危复杂妊娠专家、也是纽约Women's Contemporary Care Associates(WCCA)母胎医学主任。

“我非常担心,”Nicole说道?!拔也恢朗遣皇俏业暮⒆佑惺裁次侍?,或者我自己有问题。当时的情况让我崩溃?!?/p>

Chavez博士看到了Nicole用了两次的该公司靶向检测频繁失败,也对大量不确定结果感到挫败。最近,他建议转诊医生改用Verifi Prenatal Test来减少不可报告结果的数量。他为Nicole预订了Verifi Prenatal Test,以及在18–20周定期执行的详细超声检查。与Nicole的首次检测相似,Verifi Prenatal Test分析来自母亲血液的胎儿DNA。不过,与分析特定DNA区域不同,该方法会进一步分析全基因组。在所有产前检查中,Verifi Prenatal Test能得到高度准确的产前筛查结果,且检测失败率最低(0.1%),可提供其时99.9%的结果。6

Nicole在Chavez博士的办公室接受详细超声的同一天抽取了血液。一周内,Nicole收到了NIPT结果?!八歉掖蛄说缁案嫠呶乙磺卸颊?,”Nicole说道?!拔也挥么虻缁傲等魏稳??;叵肫鹄?,之前为了获得这样一个及时能有确切结果的检测居然等了那么久,中间又转诊了一次,真是太让人震惊了?!?/p>

“看到结果,总算松了一口气,”Nicole补充到?!暗却呛苋萌诵姆澈妥タ竦?,弄得我一直提心吊胆?!盢icole将为她的下一次妊娠申请Verifi Prenatal Test,并建议其他女性也这样做?!八凳祷?,我不会再使用第一次检测的试剂盒了,”Nicole说?!拔一崾褂肅havez博士使用的Verifi Prenatal Test。第三次的过程如此简单,真让我意外?!?/p>

了解更多

NIPT失败率因检测而异。使用全基因组NGS,Verifi Prenatal Test能实现最低的NIPT失败率。在以下网站查看数据:www.illumina.com/lowestfailurerate。


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